Preguntas frecuentes: Amniocentesis

Si te preguntas qué es la amniocentesis y por qué podrían recomendártela, es normal. Muchos futuros padres sienten curiosidad por este procedimiento opcional y quieren saber si lo necesitan, qué examina y cuáles son los riesgos. Echa un vistazo a algunas de las preguntas más frecuentes sobre la amniocentesis, pero ten en cuenta que, en última instancia, tu médico podrá ayudarte a sopesar tus opciones en función de tu situación.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis, también conocida como “amnio”, es una prueba prenatal común que implica la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero para su uso en pruebas o tratamientos. El líquido amniótico envuelve tu bebé en el saco amniótico. Analizar este líquido, que contiene células fetales, puede proporcionar información crucial sobre la salud de tu bebé y ayudar a tu médico a diagnosticar o, normalmente, descartar ciertas anomalías congénitas y trastornos genéticos o cromosómicos. La prueba de amniocentesis también se utiliza para evaluar la madurez pulmonar. En el laboratorio, se realizan diferentes pruebas en el líquido según la preocupación subyacente.

Las pruebas de detección y diagnóstico prenatal se ofrecen a todas las mujeres embarazadas, pero como la amniocentesis conlleva pequeños riesgos algunos médicos pueden preferir ofrecerla a los padres si hay un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o genéticas. En general, las pruebas de detección (como las ecografías y las pruebas de portadores para los padres) proporcionan a tu médico información sobre la probabilidad de que tu bebé tenga una anomalía, mientras que pruebas de diagnóstico como la amniocentesis brindan a los médicos información más precisa sobre si tu bebé tiene realmente alguna anomalía.

La amniocentesis es opcional, y no hay una decisión correcta o incorrecta. Algunos futuros padres desean tener la mayor cantidad de información posible, mientras que otros prefieren no saber. En algunas situaciones, conocer más detalles puede ayudarte a planificar la atención médica de tu hijo, y en un pequeño número de casos, los médicos pueden tratar ciertos trastornos antes del nacimiento. Tu médico revisará los riesgos y beneficios del procedimiento, basándose en tu situación, para ayudarte a tomar una decisión con la que te sientas cómoda.

La amniocentesis permite planificar tratamientos médicos antes del nacimiento. Tu médico te explicará los riesgos y beneficios según tu situación particular para ayudarte a tomar una decisión informada. Si bien algunos padres prefieren no conocer los resultados, a otros les da tranquilidad saber más. En casos específicos, la amniocentesis puede proporcionar información crucial sobre la salud de tu bebé.

La amniocentesis a veces se usa como tratamiento. Si tienes demasiado líquido amniótico (un trastorno conocido como polihidramnios), por ejemplo, tu médico puede recomendar la prueba como una forma de drenar el exceso de líquido.

Amniocentesis. ¿Qué detecta?

La amniocentesis puede usarse para evaluar muchos aspectos de la salud de tu bebé, como:

  • Algunos trastornos y enfermedades genéticas y cromosómicas: La amniocentesis no puede detectar todas las posibles anomalías, pero puede analizar cosas como:

    • Síndrome de Down

    • Fibrosis quística

    • Anemia falciforme

    • Enfermedad de Tay-Sachs

    • Distrofia muscular

  • Madurez pulmonar fetal: La amniocentesis puede ayudar a determinar si los pulmones de tu bebé están lo suficientemente maduros para el nacimiento.

  • Anemia fetal: Si tu bebé tiene sensibilización al Rh, la amniocentesis puede usarse para determinar la gravedad de la anemia.

  • Infección fetal: La prueba puede recomendarse si se considera que el bebé tiene un mayor riesgo de infección.

  • Pruebas de paternidad: La amniocentesis puede usarse para obtener el ADN del bebé para pruebas prenatales de paternidad.

¿Por qué podría mi médico recomendar esta prueba?

Hay muchas razones por las que tu médico puede recomendar la amniocentesis. La prueba de amniocentesis genética puede recomendarse por las siguientes razones:

  • Resultados anormales de una prueba de cribado prenatal o ecografía. Si tu médico está preocupado por el resultado de una prueba de cribado prenatal, la amniocentesis puede confirmar o descartar algunas anomalías.

  • Tú o tu pareja habéis tenido un hijo o embarazo con una anomalía cromosómica o un defecto del tubo neural. La amniocentesis puede confirmar o descartar posibles anomalías en tu embarazo actual.

  • Historia familiar tuya o de tu pareja. Si tú o tu pareja tenéis una historia familiar de defectos de nacimiento o trastornos genéticos, o si alguno de los dos es portador de una enfermedad genética, la amniocentesis puede ser útil.

  • Tienes más de 35 años. La edad de la madre puede aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas para el bebé, y la amniocentesis puede ayudar a evaluar estos riesgos.

La prueba de madurez pulmonar fetal puede recomendarse si se está valorando una inducción temprana o una cesárea en una situación no urgente. En este caso, la amniocentesis se recomienda entre las 32 y 39 semanas de embarazo para ver si los pulmones del bebé están listos para el nacimiento.

La prueba de amniocentesis puede recomendarse por otras razones también. Por ejemplo, se puede sugerir a algunas futuras mamás en el tercer trimestre para diagnosticar infecciones uterinas. También se puede usar para evaluar la gravedad de la anemia en un bebé que tiene una enfermedad hemolítica.

¿Qué nos dicen los resultados de la amniocentesis?

En la mayoría de los casos, los resultados serán normales (negativos). Ten en cuenta que la amniocentesis fetal puede revelar algunas anomalías genéticas o cromosómicas, pero no todas. Los resultados de la prueba tienen una precisión de casi el 100%, y el profesional médico que te atienda te ayudará a entender el resultado. Si los resultados son positivos, tu médico puede ayudarte a valorar tus opciones y también puede remitirte a un especialista. También puede haber grupos de apoyo disponibles, así que pide que te deriven si crees que puede ayudarte. En algunos casos, pueden remitirte a un asesor genético prenatal que puede ayudarte a entender qué esperar, cómo prepararte y cuáles son tus opciones. La amniocentesis de madurez pulmonar puede darte tranquilidad a ti y a tu equipo médico; permite saber si los pulmones de tu bebé están lo suficientemente maduros para un parto prematuro.

¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?

Las complicaciones graves son raras, pero hay riesgos asociados a la amniocentesis, que tu médico puede ayudarte a evaluar. Los riesgos incluyen:

  • Pérdida de líquido amniótico. En raras ocasiones, una pequeña cantidad de líquido amniótico puede filtrarse a través de la vagina. La mayoría de las veces, la pérdida se detiene en una semana y el embarazo continúa normalmente.

  • Lesión al bebé con la aguja. A veces, el brazo o la pierna del bebé pueden moverse al introducir la aguja, pero las lesiones graves son poco comunes.

  • Sensibilización al Rh. Ocasionalmente, si las células sanguíneas del bebé entran en el flujo sanguíneo de la madre durante el procedimiento, el cuerpo de la madre puede comenzar a producir anticuerpos que pueden pasar a través de la placenta y dañar las células rojas del bebé. El médico puede hacer una prueba para verificar si el cuerpo de la futura madre está desarrollando anticuerpos y administrar inmunoglobulina Rh para prevenir la producción de anticuerpos Rh.

  • Infección uterina. Es poco frecuente y ocurre en menos de 1 de cada 1,000 casos.

  • Transmisión de una infección al bebé. La prueba de amniocentesis puede no ser recomendable si la madre tiene una infección como hepatitis B o C, toxoplasmosis o VIH/SIDA.

  • Aborto espontáneo. Existe un bajo riesgo de aborto espontáneo —alrededor del 0,6%— si la amniocentesis se realiza en el segundo trimestre. El riesgo es mayor si el procedimiento se realiza antes de las 15 semanas de embarazo.

¿En qué consiste la amniocentesis?

La amniocentesis genética se realiza normalmente entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Si se lleva a cabo antes, hay un mayor riesgo de complicaciones. A veces también se realiza durante el tercer trimestre. Pregunta a tu médico cómo prepararte. Normalmente, si te haces la prueba de amniocentesis antes de las 20 semanas de embarazo, los expertos recomiendan tener la vejiga llena para ayudar a sostener el útero, por lo que deberás beber mucha agua antes del procedimiento. Si te haces la prueba después de las 20 semanas de embarazo, suele recomendarse tener la vejiga vacía para evitar una punción.

Durante la prueba, tu médico te pedirá que te tumbes de espaldas en una camilla. Una ecografía ayudará a tu médico a localizar al bebé dentro del útero, y te aplicarán una solución antiséptica en el abdomen para una limpieza profunda. Generalmente, no se utiliza anestesia, ya que la mayoría de las mujeres aseguran que es solo ligeramente incómodo o no doloroso en absoluto. Usando la ecografía como guía, el médico inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (aproximadamente 30 ml). Tendrás que estar muy quieta, y podrías sentir algunos calambres leves durante el procedimiento y justo después. El médico monitorizará el ritmo cardíaco de tu bebé mediante la ecografía durante un rato después de la prueba. Todo el procedimiento dura solo unos minutos, y los resultados de la prueba de amniocentesis suelen estar disponibles en días o semanas, dependiendo de las anomalías exactas analizadas.

¿Tiene efectos secundarios?

En general, es mejor ir a casa y relajarse después de una prueba de amniocentesis, así como evitar actividades que exijan un esfuerzo durante uno o dos días. También podrías experimentar leves calambres y molestias pélvicas. La pérdida de líquido amniótico y un ligero sangrado pueden ocurrir, pero generalmente se detienen por sí solos. Habla con tu ginecólogo o comadrona si

  • tienes un flujo vaginal inusual o sangrado

  • sientes calambres severos que duran más de unas horas

  • tienes fiebre

  • ves enrojecimiento e inflamación en el lugar donde se insertó la aguja

  • notas que tu bebé se mueve de manera inusual o que hay una falta de movimiento (ten en cuenta que, dependiendo de cuánto tiempo lleves de embarazo, puede ser demasiado pronto para notar el movimiento del bebé).

¿Cómo hemos escrito este artículo? La información de este artículo se basa en los consejos de expertos y procede de fuentes médicas y gubernamentales fiables, como la American Academy of Pediatrics y el American College of Obstetricians and Gynecologists. A continuación, se incluye una lista con las fuentes utilizadas para elaborar el artículo. El contenido de esta página no debe sustituir el consejo médico de un profesional. Consulta a un profesional para obtener un diagnóstico y tratamiento completos.

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